Klinika za očne bolesti Kliničke bolnice Sveti Duh prije godinu dana postala je Suradni centar Svjetske zdravstvene organizacije za dječju oftalmologiju kao jedina klinika u zdravstvenoj mreži Republike Hrvatske.

Taj uspjeh je kruna desetogodišnjeg puta od uvođenja Nacionalnog preventivnog programa ranog otkrivanja slabovidnosti, preko Referentnog centra Ministarstva zdravstva za dječju oftalmologiju i strabizam te prvog Registra ranog otkrivanja slabovidnosti u svijetu do certificiranog Centra za liječenje nasljednih bolesti mrežnice.

S ravnateljem KB-a Sveti Duh, prof. dr. Mladenom Bušićem, razgovarali smo o tom velikom uspjehu i značenju koje ta metoda ima za oftalmološke pacijente, ali i položaj Zagreba i Hrvatske kao odredišta za medicinski turizam i vrhunsko liječenje dostupno svima. Naime, liječenje ovom kompleksnom metodom za hrvatske je pacijente pokriveno zdravstvenim osiguranjem.

Koliko je dugo trajao postupak certificiranja Klinike za očne bolesti Sveti Duh za primjenu naprednog genskog liječenja nasljednih distrofija mrežnice? Što ste sve morali proći i osigurati kao Klinika da biste dobili status Centra izvrsnosti?

- Nakon prve primjene genskog liječenja nasljednih distrofija mrežnice u svijetu prije dvije godine, a uzimajući u obzir prve rezultate koji su bili revolucionarni, postavili smo cilj da svim pacijentima u Republici Hrvatskoj omogućimo tu terapiju pri Klinici za očne bolesti Kliničke bolnice Sveti Duh. Sam postupak certificiranja Klinike za očne bolesti Kliničke bolnice Sveti Duh trajao je godinu dana, a za status Centra izvrsnosti ustanova koja provodi postupak liječenja mora imati vrhunske stručnjake različitih profila, subspecijaliste dječje oftalmologije, retinologe, najmanje tri vitreoretinalna kirurga s višegodišnjim iskustvom u operacijama stražnjeg segmenta oka, magistre farmacije i visokoeducirano sestrinsko osoblje te medicinske genetičare zahvaljujući uspješnoj suradnji s Klinikom za dječje bolesti Zagreb i Kliničkim bolničkim centrom Zagreb. Osim ljudskih resursa, Klinika je, zahvaljujući kontinuiranoj potpori svog vlasnika i osnivača Grada Zagreba, opremljena najrecentnijim uređajima za praćenje napretka i liječenje nasljednih distrofija mrežnice. U tom je razdoblju petnaestak stručnjaka iz cijelog svijeta dolazilo na kliniku testirati kadrovsku educiranost i tehnološku opremljenost.

Što primjena ove metode znači za vaše pacijente i oftalmološko liječenje u Hrvatskoj općenito?

- Prvi put u povijesti medicine oboljelima od pigmentne retinopatije i Leberove kongenitalne amauroze, genetskih nasljednih bolesti oka s dokazanom mutacijom gena RPE65, a koje rezultiraju sigurnom sljepoćom već u prvim godinama života, najkasnije u ranoj mladosti, omogućeno je liječenje i sprečavanje dosad neizbježne sljepoće. Tijekom 2018. godine u Sjedinjenim Američkim Državama prvi je put primijenjena genska terapija, i to upravo za navedene dvije bolesti s opisanom mutacijom, pigmentnu retinopatiju i Leberovu kongenitalnu amaurozu. Ta je terapija prvi put u Europi primijenjena prošle godine u Francuskoj, a ove godine u Ujedinjenom Kraljevstvu, Njemačkoj i Hrvatskoj, te u Izraelu. Lijek nosi zdravi gen koji će nadomjestiti funkciju bolesnog, oštećenog gena i time osigurava zaustavljanje bolesti i poboljšanje vida. Sam postupak liječenja je kirurški i provodi se u specijaliziranim centrima u samo pet država u svijetu. Republika Hrvatska postala je 1. siječnja 2020. godine šesta zemlja u svijetu - nakon SAD-a, UK, Njemačke, Francuske i Izraela - u kojoj je oboljelima omogućeno liječenje lijekom voretigen neparvovek, u specijaliziranom centru Klinike za očne bolesti Kliničke bolnice Sveti Duh. Zahvaljujući kapitalnoj odluci Vlade Republike Hrvatske putem resornog Ministarstva zdravstva i Hrvatskog zavoda za zdravstveno osiguranje, troškove liječenja za hrvatske pacijente u cijelosti pokriva Hrvatski zavod za zdravstveno osiguranje.

Kada su prvi pacijenti primili ovu terapiju, kakvi su rezultati?

- Krajem ljeta ove godine aplicirana je genska terapija za prva dva hrvatska pacijenta. Ishodi liječenja prate se tijekom cijele prve godine postoperativnog tijeka, a već nakon tromjesečnog razdoblja možemo istaknuti da smo izrazito zadovoljni uspjehom provedene terapije. S jedne strane, riječ je o objektivnim testovima čiji nam rezultati daju razlog za zadovoljstvo, a s druge strane, još više, subjektivni dojam pacijenata i njihova radost čine nas ponosnima na našu ulogu u provedbi terapije.

Objasnite nam, laički za čitatelje, kako ova metoda liječenja funkcionira?

- Sama terapija, koja se primjenjuje kirurškim putem u oku, djeluje tako da se sintetizirani zdravi gen, umotan u kapsulu virusa, dostavlja do preostalih živih stanica mrežnice, čime se u konačnici nadomješta funkcija bolesnog, oštećenog gena i osigurava zaustavljanje bolesti. Zdravi gen ubacivanjem u stanice oka ne utječe na funkcionalnost preostalih gena u stanici, što je izrazito važno za sigurnost primjene ovog lijeka. Lijek se primjenjuje jednokratno, prvo u jedno, a zatim u razmaku od najmanje šest dana i u drugo oko, a njegov je učinak, smatra se, doživotan.

Koliko pacijenata pati od ove donedavno neizlječive bolesti, kad se javlja i kakve su bile mogućnosti liječenja prije ove metode?

- Nasljedne distrofije mrežnice obuhvaćaju genetski i fenotipski heterogenu skupinu nasljednih bolesti kojima su zajednički progresivni gubitak fotoreceptora mrežnice i gubitak vida, prouzročeni mutacijom u jednom od više od 260 različitih gena.

Retinalna distrofija dijagnosticirana kao Leberova kongenitalna amauroza (LCA) ili pigmentna retinopatija (RP) kronična je, progresivna očna bolest povezana s mutacijom gena RPE65. Ubraja se u vrlo rijetke bolesti (pojavnosti 1/200.000) te se procjenjuje da u Hrvatskoj od nje boluje do 20 ljudi.

Donedavno neizlječiva, ova nasljedna, genetski uvjetovana bolest najčešće nastupa u ranom djetinjstvu, a karakterizirana je smanjenom sposobnošću mrežnice da reagira na svjetlo, zbog čega se na početku manifestira slabijim vidom u mračnijim uvjetima i noću. Dolazi do postupnog gubitka vida koji završava sljepoćom, u drugom ili trećem, a najkasnije u četvrtom desetljeću života. Dotad bolesnici imaju ozbiljnih teškoća s vidom zbog čega gube samostalnost u obavljanju svakodnevnih obaveza, što, pak, dovodi do značajnih promjena kvalitete života.

Najbolji standard skrbi do pojave lijeka voretigen neparvovek uključivao je tek korekciju refraktivne greške, optička i druga pomagala za slabovidnost, optimalnu dostupnost i mogućnosti obrazovanja i zapošljavanja, no, nažalost, s uvijek istim ishodom - sljepoćom.

Hrvatskoj će zbog primjene genskog liječenja gravitirati pacijenti iz 15-ak zemalja. Jeste li već imali pacijente iz inozemstva koji su dolazili u Zagreb zbog naprednih metoda liječenja?

- I prije smo imali pacijente koji su zbog naprednih kirurških procedura, transplantacije rožnice te liječenja u Referentnom centru Ministarstva zdravstva za dječju oftalmologiju i strabizam sporadično dolazili u kliniku uglavnom iz država u okruženju, ali dosad nismo imali Centar izvrsnosti koji je među samo nekoliko u svijetu koji primjenjuju ovakvu revolucionarnu terapiju i kojemu gravitiraju pacijenti iz tako puno zemalja, među kojima je polovica iz Europske unije.

Koliki je tim radio na dovođenju ove metode u Hrvatsku, koliko je liječnika osposobljeno za primjenu genskog liječenja?

- Najveća vrijednost Klinike za očne bolesti Kliničke bolnice "Sveti Duh" njezini su vrhunski stručnjaci, među kojima posebno ističem zamjenicu predstojnika Klinike prof. dr. sc. Biljanu Kuzmanović Elabjer, prim. dr. med., zatim direktoricu Centra prof. dr. sc. Mirjanu Bjeloš, dr. med., te tim vitroretinalnih kirurga s višegodišnjim iskustvom u operacijama stražnjeg segmenta oka na čelu s prim. dr. sc. Bornom Šarićem, dr. med., i prof. dr. sc. Damirom Bosnarom, dr. med., te educirane subspecijaliste oftalmologe, magistre farmacije, specijalizante oftalmologije i optometrije na čelu s Leonom Markovićem, dr. med., i visokoeducirano sestrinsko osoblje.

Koje su još metode liječenja po kojima se Hrvatska i Klinika za očne bolesti Kliničke bolnice Sveti Duh izdvajaju u Europi, a koje u Zagreb dovode pacijente u potrazi za vrhunskim liječenjem?

- Hrvatska ima odličan zdravstveni sustav u kojem svi pacijenti dobivaju jednako dostupnu i vrlo kvalitetnu zdravstvenu zaštitu, na što kao građani možemo biti itekako ponosni. U takvom sustavu postoje brojni vrhunski stručnjaci i centri izvrsnosti koji pružaju najvišu razinu zdravstvene skrbi kako za hrvatske pacijente tako i za sve druge pacijente.