Hrvatski liječnici objavili rad koji donosi prekretnicu: ‘Kako mlada osoba može doživjeti iznenadnu srčanu smrt?‘

Tim liječnika i znanstvenika Specijalne bolnice Sv. Katarina (prof. dr. sc. Dragan Primorac, dr. Petar Brlek, dr. Eduard Stjepan Pavelić, doc. dr. sc. Andrea Skelin), u suradnji s kolegama iz Kliničke bolnice Dubrava (prof. dr. sc. Šime Manola, dr. sc. Nikola Pavlović i dr.sc. Jasmina Ćatić) i jednim od vodećih svjetskih kardiologa, profesorom Josephom Brugadom (po kojemu je Brugada sindrom i nazvan), upravo je objavio rezultate novog koncepta prevencije iznenadne srčane smrti. Rad pod nazivom "Case report: State-of-the-art risk-modifying treatment of sudden cardiac death in an asymptomatic patient with a mutation in the SCN5A gene and a review of the literature", je objavljen u uglednom kardiološkom časopisu "Frontiers in Cardiovascular Medicine", jednim od najprestižnijih u polju kardiologije i kardiovaskularne medicine (u prvoj kvartili najboljih časopisa u tom području).

Velik broj iznenadnih smrti u ranoj životnoj dobi, u obitelji pacijenta kao i postojećih kardioloških problema, potaknuo je liječnike da provedu detaljnu genetičku analizu i utvrde postojanje mutacija na genima povezanim s pojavnošću iznenadne srčane smrti. U radu se analiziraju 294 gena povezanih sa stanjima koja mogu dovesti do iznenadne srčane smrti, uključujući i Brugada sindrom te ostale klinički relevantne analize kao i ugradnja implantacijskog kardioverter-defibrilatora. U radu se predlaže novi integrirani koncept dijagnostike i liječenja koji se temelji na načelima personalizirane medicine, i uključuje sekvenciranje slijedeće generacije te kao posljedično liječenje nakon otkrića postojanja patogene varijante unutar SCN5A gena (svojstvene Brugada sindromu) liječenje pacijenata ugradnjom kardioverter-defibrilatora (ICD), koji se aktivira u slučaj nastanka maligne aritmije, a trenutačno najnaprednijoj metodi liječenja za pacijente s visokim rizikom za iznenadnu srčanu smrt.

Samo u sportu u zadnjih 30 godina prema dostupnoj znanstvenoj literaturi oko 2.400 sportaša umrlo je od iznenadne srčane smrti. Ovaj rad pokazuje veliki napredak u personaliziranom pristupu liječenja u kardiologiji, a važno je istaknuti višegodišnju iznimno uspješnu suradnju hrvatskih liječnika Specijalne bolnice Sv. Katarina i KB Dubrava, s jednim od vodećih svjetskih kardiologa profesorom Josephom Brugadom, a sve kako bi se pružila najbolja moguća briga i prevencija za zdravlje pacijenata. Na važnost prevencije iznenadne srčane smrti analizirajući ključne gene i patogene mutacije povezane s ovim stanjem, upozorio je još 2021. godine prof.dr. Dragan Primorac kad je s Hrvatskim nogometnim savezom predložio model pod nazivom "Hrvatski model prevencije iznenadne srčane smrti u sportaša analizom ciljanih gena i pripadajućih mutacija povezanim sa stanjima koja mogu dovesti do iznenadne srčane smrti sportaša"

Izjava pacijenta:

„Oduvijek sam se pitao kako mlada osoba, kao što je bio moj otac, može doživjeti iznenadnu srčanu smrt s 36 godina. Kada sam saznao da sam pozitivan na patološku varijantu gena SCN5A odlučio sam se na ugradnju defibrilatora. Informacija o mom pozitivnom testu na patogenu varijantu gena SCN5A ključna je za moju budućnost i planiranje obitelji, budući da sam sada svjestan potencijalnih rizika. Nakon ugradnje defibrilatora, ja se i dalje bavim sportom, trčim i igram nogomet, košarku, redovito treniram. Napokon mogu voditi normalan život. Smatram da svojim primjerom mogu utjecati i na druge ljude i pomoći da se time spasi puno života.“