Eriksen pozvan u Zagreb na genetsko testiranje: ‘Želimo pomoći u traganju za razlogom srčanog zastoja‘

Predsjednik Upravnog vijeća Specijalne bolnice Sv. Katarina i predsjednik zdravstvene komisije Hrvatskog nogometnog saveza prof.dr. Dragan Primorac, uputio je dopis predsjedniku Danskog nogometnog saveza Jesperu Mølleru i glavnom tajniku Jakobu Jensenu u kojem ih poziva da njihov reprezentativac Christian Eriksen obavi u Hrvatskoj sveobuhvatno genetsko testiranje kako bi mu se utvrdila moguća genetska podloga srčanog zastoja. Poznato je da su Hrvatski nogometni savez i Specijalna bolnica Sv. Katarina u suradnji s američkom korporacijom Invitae još u lipnju 2019. godine pokrenuli projekt s ciljem prevencije iznenadne srčane smrti koji uz cjeloviti kardiološki pregled (12 kanalni elektrokardiogram, UZ srca, ergometrija te 24-Holter) uključuje do sada u literaturi opisanu najsveobuhvatniju analizu gena povezanih sa stanjima koja mogu dovesti do iznenadne srčane smrti u sportaša.

Genetsko testiranje Eriksena bi se provelo u okviru projekta “Razvoj cjelovitog modela prevencije iznenadne srčane smrti: Analiza 294 gena i pripadajućih mutacija povezanim sa stanjima koja mogu dovesti do iznenadne srčane smrti sportaša”. U slučaju da se nakon genetskog testiranja u Eriksena utvrdi pojavnost mutacije na jednom od gena povezanim sa stanjima koja mogu dovesti do iznenadne srčane smrti sportaša, nužno će biti testirati i njegovu djecu. U međuvremenu Eriksenu je ugrađen implantabilni kardioverter defibrilator (ICD) koji može uspješno detektirati pojavnost aritmija u budućnosti te povratiti normalni srčani ritam i osobi spasiti život.

Prve rezultate vezano uz ulogu specifičnih genetičkih biljega kao mogućih prediktora iznenadne srčane smrti u sportaša, znanstvenici iz SAD-a, Kanade, Hrvatske i Njemačke, predvođeni prof.dr. Primorcem nedavno su objavili u znanstvenom časopisu Frontiers in Medicine. U objavljenoj studiji analiziran je do sada najveći broj gena povezanih s nizom nasljednih kardioloških stanja koja dovode do iznenadne srčane smrti, točnije njih 294 gena. Među analiziranim genima su i oni koji dovode do raznih poremećaja električne aktivnosti srca uključujući nasljedne poremećaje ionskih kanala srca poput sindroma produljenog QT intervala, Brugadinog sindroma, ali i geni čije promjene dovode do strukturnih promjena srca poput kardiomiopatija (najčešće hipertrofijska kardiomiopatija), te niza drugih stanja.

S objavljenim, kako ga sad već nazivaju „Hrvatskim modelom prevencije iznenadne srčane smrti u sportaša“ koji uključuje analizu do sada najvećeg broja gena povezanih s iznenadnom srčanom smrti nogometaša, posebice u igrača iz rizičnih skupina, predsjednik HNS-a Davor Šuker upoznao je čelnike FIFA-e Gianni Infantina i UEFA-e Aleksander Čeferina.

Tijekom započinjanja projekta u lipnju 2019. član projektnog tima i jedan od najuglednijih njemačkih kardiologa prof.dr. Johannes Brachmann je izjavio da zadnje znanstvene spoznaje sugeriraju kako klasični kardiološki pregled nije dostatan u ranom otkrivanju stanja koja mogu dovesti do iznenadne srčane smrti sportaša te da genetski probir kod predisponiranih sportaša dobiva ključnu ulogu. Tada je posebno naglašeno da iznimno intenzivna tjelesna aktivnost može povećati rizik od iznenadne srčane smrti u predisponiranih sportaša. Sukladno Smjernicama (Stajalištima) Hrvatskog društva za humanu genetiku Hrvatskog liječničkog zbora, svim osobama koje su kroz probir identificirane kao osobe s višim rizikom pružit će se informacije u sklopu genetskog savjetovanja i to pri identifikaciji rizika i nakon dodatnih ispitivanja. Navedeno će predstavljati temelj za optimalno liječenje te, ako je potrebno, isključenje iz sporta rizičnih sportaša sve s ciljem smanjenja učestalosti iznenadne srčane smrti.

Od početka provođenja projekta “Razvoj cjelovitog modela prevencije iznenadne srčane smrti: Analiza 294 gena i pripadajućih mutacija povezanim sa stanjima koja mogu dovesti do iznenadne srčane smrti sportaša”, Hrvatski nogometni savez je u dva navrata svim klubovima Prve, Druge i Treće HNL, klubovima Prve i Druge HNLŽ te klubovima Prve i Druge HMNL uputio dopis kojim ih se poziva da se svi igrači iz definiranih rizičnih skupina (sportaši s osobnom ili obiteljskom anamnezom kardiovaskularnih bolesti, sportaši sa specifičnim kardiovaskularnim nalazom nakon kliničkog pregleda, sportaši s ranijim epizodama slabosti ili pretjeranog umora koji nije u skladu s naporom, sportaši s vrtoglavicom ili nerazjašnjenim gubitkom svijesti i bolovima u prsima pri naporu, itd.) nakon standardnih kardioloških obrada, a u sklopu projekta podvrgnu genetskom testiranju.

Na kraju dopisa prof.dr. Primorac je čestitao Dancima plasman u osminu finala Europskog prvenstva.

- Svima nam je bilo iznimno teško gledati nedavne scene reanimacije Eriksena nakon što se srušio u prvom poluvremenu utakmice Europskog prvenstva 2020 između Danske i Finske. Sad je najvažnije da je on dobro te da je liječnički tim učinio sve da se njegovo stanje stabilizira. Međutim, u New England of Journal Medicine, jednom od vodećih znanstvenih časopisa, se ističe da u oko 40% slučajeva iznenadne srčane smrti, razlog ostaje nepoznat te zbog toga držim da će genetika, ali i druge OMICS discipline imati ključnu ulogu u boljem razumijevanju mehanizma nastanka, ali i prevencije ovih tragičnih događaja. U našem cjelovitom modelu prevencije iznenadne srčane smrti uz standardne kardiološke testove poseban naglasak smo stavili na analizu 294 gena koji su povezani sa stanjima koja dovode do iznenadne srčane smrti. Stoga u sklopu projekta želimo pomoći kolegama iz Danskog nogometnog saveza u traganju za stvarnim razlogom srčanog zastoja koji se dogodio Eriksenu, s ciljem optimizacije njegova liječenja, ali i utvrđivanja eventualnog postojanja mutacija povezanih sa stanjima koja mogu dovesti do iznenadne srčane smrti u njegovoj obitelji kako bi se ovi nemili događaji prevenirali, rekao je prof.dr. Dragan Primorac.