POTRESNA PRIČA O DJEVOJČICI IZ PULE Nadia ima rijetku genetsku bolest, a jedina nada joj je skupi lijek: 'Očajni smo, stanje joj se pogoršava'

Malena Nadia Ucović iz Pule nema još niti četiri godine, a već se bori za život, piše Novi list. Naime, djevojčica ima rijetku genetsku bolest i hitno treba lijek koji joj može produljiti život.

Dijagnosticirana joj je Battenova bolest (Neurolana ceroidna lipofuscinoza CLN 2), nasljedna i smrtonosna bolest živčanog sustava koja obično počinje u ranom djetinjstvu. Djeca s tom dijagnozom s vremenom postanu potpuno slijepa s trajnim moždanim oštećenjem koje se očituje u stalnim epileptičkim napadajima i gubitku motoričkih funkcija.

No, postoji lijek, Brineura, koji je proizvela američka kompanija BioMarin Pharmaceutical i koja je posljednja nada malenoj Nadiji. Nevolja je u tome što lijek nije registriran u Hrvatskoj i nije na listi HZZO-a. Terapija koja je potrebna za liječenje male Puljanke, i to samo za godinu dana, košta nevjerojatnih 600 tisuća dolara.

- Očajni smo i nemamo više što čekati, jer Nadiji se stanje svakim danom pogoršava. Pokušali smo dobiti informaciju od ravnateljstva KBC-a Rijeka hoće li lijek biti odobren. Međutim, još nam ništa nisu javili. Liječnik koji je vodio Nadijin slučaj na KBC-u Rijeka dr. Igor Prpić dao je preporuku Povjerenstvu da se lijek odobri, no još nemamo nikakvih povratnih informacija, ispričala je majka djevojčice Eliza Ucović koja je već na rubu snaga.

Nadia je rođena kao potpuno zdrava djevojčica. Ništa nije dalo naslutiti kasnije probleme.

- Porod je bio uredan, bila je teška 4,5 kilograma i sve je bilo u najboljem redu. Krenula je u jaslice, a mi smo imali zdravo, zadovoljno i sretno dijete. S dvije godine i osam mjeseci, u prosincu 2017. godine, prvi put je dobila temperaturnu konvulziju. Iznenada se srušila na pod, pala je na koljena i zagledala se u jednu točku i uopće nije reagirala. Suprug i ja smo se šokirali, mislili smo da je mrtva. Bila je bez svijesti sa čvrsto stisnutim zubićima. Toliko je plitko disala da smo mislili da uopće ne diše. Bilo je strašno! Ona je jednostavno pala na koljena naslonjena na rukice i zagledala se u jednu točku. Potpuno se ukipila. Hitno smo je odvezli u bolnicu, dali su joj apaurin i odmah su potvrdili epileptički napadaj. Kad je došla na pedijatriju, dobila je visoku temperaturu. Provela je tri dana na pedijatriji na promatranju, a nalaz snimke glave bio je uredan, kaže majka djevojčice.

Za Novi list je opširno opisala daljnji tijek događaja koji je kulminirao kada je nakon dvomjesečnih analiza stigla dijagnoza iz Hamburga prema kojoj Nadia ima Battenovu bolest.

- Odmah je kontaktiran neuropedijatar dr. Igor Prpić u KBC-u Rijeka koji se jedini u Hrvatskoj školovao za taj tip bolesti, i nakon Klaićeve krećemo za Rijeku. Tamo ponovno uzimaju uzorak krvi i šalju u Finsku i Njemačku ne bi li se utvrdio tip bolesti, kaže majka.

Nakon prvog šoka da im dijete ima smrtonosnu bolest, slijedi i novi šok: Lijek koji može usporiti bolest nije registriran u Hrvatskoj.

- Rekli su nam da HZZO ne plaća lijek i da Povjerenstvo za lijekove riječkog KBC-a treba odlučiti hoće li se terapija za Nadiu odobriti. Od kada znamo za dijagnozu, a to je dva mjeseca, u iščekivanju smo koje nas ubija, jer je maleckoj sve gore i gore. Lijek treba doći iz inozemstva, a godišnja terapija košta oko 600 tisuća dolara. Svaka pojedinačna terapija košta oko 27 tisuća dolara, a Nadia treba terapiju uzimati svaka dva tjedna. Bez tog lijeka, životni vijek djece s takvom dijagnozom je između 10 i 12 godina. Prvo odumire mozak, a potom i sve ostale funkcije i na kraju se dijete pretvara u biljku, kaže majka i dodaje:

- Želimo da Nadia što prije krene s terapijom, jer je bolest otkrivena u relativno ranoj fazi, pa ima maksimalan broj bodova za početak terapije. Kada navrši četiri godine, bolest će krenuti snažnije napredovati i Nadia će malo po malo početi gubiti sposobnosti. Pod hitno treba krenuti s terapijom. Koliko sam shvatila, ako se lijek odobri, bolnica je ta koja lijek plaća, no sumnjam da će imati sredstava za to. Ne znam što dalje, tko će taj lijek platiti. To mi nitko ne zna reći. Navodno je distributer lijeka tri puta slao zahtjev HZZO-u da se lijek stavi na listu, no svaki su put dobili odbijenicu, kaže Eliza Ucović za Novi list.

U međuvremenu je Glas Istre objavio da je obitelj u utorak dobila odbijenicu Povjerenstva riječkog KBC-a, u koje je polagala sve nade, očekujući da će na preporuku liječnika koji je vodio Nadijin slučaj bolnica odobriti lijek ili možda pokrenuti proceduru za stavljanje lijeka na listu HZZO-a. Iako su i sami sumnjali da će bolnica platiti terapiju za Nadiju, koja na godišnjoj razini košta oko 4 milijuna kuna, Nadijina majka nadala se da će ustanova u kojoj se malena liječila uputiti obitelj kako da pokrenu nužan protokol i svojoj djevojčici omoguće lijek koji joj može produljiti život. No, to se nije dogodilo.

- U ovom slučaju radi se o lijeku koji nije na osnovnoj listi HZZO-a, a naša ustanova nema osigurana sredstva za financiranje nabavke spomenutog lijeka. U takvim slučajevima, kao najbrži put, pacijentima sugeriramo da se uključe u kliničke studije ili druge projekte koji se financiraju kroz donacijske fondove, glasi odgovor riječkog KBC-a.